Eugenik oder Erbhygiene

Thema: Eugenik oder Erbhygiene

Inhalt:
1.1 Definition
1.2 Genetische Familienberatung und genetische Diagnostik
1.3 Methoden der präntalen Diagnostik
1.4 Eugenische Aspekte und begrenzte Behandlungsmöglichkeit von Erbleiden
1.5 Nachwort

1.1 Definition

Darunter versteht man Eingriffe des Menschen in sein eigenes Erbgut mit dem Ziel, es im derzeitigen Zustand zu erhalten ( negative Eugenik) oder diesen zu verbessern (positive Eugenik).
Dies gilt sowohl für Gene von Individuen ( Empfängnisverhütung, Abtreibung, Gentherapie) als auch für den Genpol einer Population (Sterilisationsprogramme, Selektion von Samenspendern o.ä.).
In die gleiche Richtung zielen aber gesellschaftliche und kulturelle Auslesefaktoren bereits seit Bestehen der Menschheit, wie Sitten und Gebräuche bei der Partnerwahl oder die Chancenverteilung der Familiengründung und - förderung bzw. die soziale und medizinische Versorgung der Bevölkerung. Letztere kann dazu führen, daß die Folgen krankmachender Gene gelindert oder abgewendet werden (Euphänik), z.B. bei Phenylketonurie oder Galaktosämie oder durch Insulinbehandlung (Diabetes).

1.2 GENETISCHE FAMILIENBERATUNG UND GENETISCHE DIAGNOSTIK
Ziel der genetischen Diagnostik ist es, mögliche genetische Risiken zu erkennen oder sie auszuschließen. Im Rahmen der genetischen Familienberatung können Voraussagen über das wahrscheinliche Auftreten genetisch bedingter Defekte bei den Nachkommen gemacht werden.
Die genetische Familienberatung wird meist aufgesucht, wenn eine oder mehrere der folgenden Voraussetzungen zutreffen:
- Ein Elternteil leidet an einer Krankheit, die möglicherweise vererbt wird, z.B. an Phenylketonurie.
- In der Familie eines der beiden Eltern ist bereits eine Erbkrankheit aufgetreten, z.B. angeborene
Gehörlosigkeit.
- Die gesunden Eltern haben bereits ein behindertes Kind; am häufigsten ist dies bei der Trisomie 21
(Mongolismus) der Fall.
- Die Eltern sind besorgt, daß ihre Keimzellen möglicherweise genetisch geschädigt sind, z.B. durch
radioaktive Strahlen oder Röntgenstrahlung.
- Das Alter der Eltern liegt über 35 Jahre; ist die Mutter älter als 35 Jahre, erhöht sich das Risiko für
das Auftreten von Trisomie 21 und anderer numerischer Chromosomenaberrationen.
- Die Eltern befürchten eine Schädigung ihres Kindes, weil sie miteinander verwandt sind. Je näher
zwei Menschen miteinander verwandt sind, desto ähnlicher sind ihre Erbanlagen. da viele negative
Gene rezessiv auftreten, ist die Wahrscheinlichkeit einer reinerbigen Kombination bei Verwandten
höher als bei Nichtverwandten.
- Die Eltern befürchten mögliche Umwelteinflüsse auf den Embryo in der Gebärmutter
(Alkoholmißbrauch, Einnahme von Medikamenten oder Schädigung des Embryos durch eine
Infektionskrankheit während der Schwangerschaft).
- Es liegen frühere Schwangerschaften mit Fehlgeburten ohne gynäkologische Ursachen vor.
- Die Ultraschalluntersuchung zeigt Abweichungen oder erkennbare Defekte beim Embryo oder
Fetus.
1.3 Methoden der präntalen Diagnostik

Die pränatalen Diagnostik stützt sich in erster Linie auf folgende drei Untersuchungsmethoden:

Ultraschalluntersuchung des Fetus:
Die Ultraschall - Sonographie ist im Gegensatz zu Röntgendiagnostik und zur Fruchtwasserentnahme für die Mutter und den Embryo ungefährlich. sie wird vor allem bei Schwangeren unter 35 durchgeführt. Schon im dritten Schwanger -schaftmonat kann man beim Fetus in vielen Fällen anhand einer verdickten Nackenfalte feststellen, ob eventuell eine Trisomie 21 vorliegt. Fehlbildungen des Gehirns weisen auf eine Trisomie 13 (Patau-Syndrom) hin.

Gezielte Chromosomenanalyse durch Amniozentese, Chorionzottenbiopsie und Nabelschnurpunktion:
Bei einer Chromosomenanalyse wird der Schwangeren ab der 15. Schwangerschaftswoche durch die Bauchdecke etwas Fruchtwasser aus der Fruchtblase entnommen. Dies geschieht mit Hilfe einer Kanüle, die in die Fruchtblase eingeführt wird. Mit einer Spritze werden einige Milliliter Frucht -wasser abgesaugt. Das Fruchtwasser enthält immer auch einige fetale Zellen. Durch Zentrifugieren werden sie von der Flüssigkeit abgetrennt und anschließend auf einem Nährboden verteilt. Die Zellen vermehren sich (Zellkultur) und stehen dann für biochemische Untersuchungen und für Chromosomenanalysen zur Verfügung. Durch die Chromosomenanalyse (hierzu ist die Erstellung eines Karyogramms nötig) können strukturelle (z.B. Katzenschreisyndrom), autosomale numerische (z.B. Trisomie 21 und 18) und gonosomale numerische Chromosomenaberrationen (z.B. Turner -syndrom, Klinefeltersyndrom u.ä.) festgestellt werden.

Biochemische Untersuchung:
Biochemische Untersuchungen werden sowohl mit dem Fruchtwasser direkt als auch mit den Zellkulturen der fetalen Zellen durchgeführt. Dadurch können Stoffwechselerkrankungen des Embryos schon während der Schwangerschaft erkannt werden, und die Behandlung kann schon im Mutterleib während der Embryonalentwicklung beginnen.

Zusätzlich zu den präntalen Untersuchungen des Embryos finden für die genetische
Familienberatung noch folgende Untersuchungen Anwendung:

Heterozygotentest:
Mit Hilfe des Heterozygotentest können in manchen Fällen, wie der Name schon besagt, heterozygote Träger von Erbanlagen bestimmt werden, z.B. solche für Phenylketonurie.
Bei diesem Test wird dem mutmaßlichen Überträger eine bestimmte Dosis Phenylalanin verabreicht.
Gesunde Personen bauen das ins Blut gelangende Phenylalanin rasch ab, so daß die Konzentration von Phenylalanin kaum ansteigt. Bei ihnen wird zusätzlich der Tyrosinspiegel im Blut leicht erhöht, da Tyrosin ein Abbauprodukt des Phenylalanins ist. Überträger des Gens für Phenylketonurie (das rezessiv vererbt wird) erkennt man dagegen am Anstieg der Phenylalaninkonzentration im Blut.
Das Ansteigen der Phenylalaninkonzentration im Blut wird mit Hilfe eines biologischen Tests nach Guthrie festgestellt. Man verwendet dazu Phenylalanin-Mangelmutanten von Bacillus Subtilis, die nur auf phenylalaninangereichertem Nährboden wachsen können. (Bei einer neueren Untersuchungs -methode wird die Bakterienkultur durch einen Hemmstoff am Wachsen gehindert. Phenylalanin aus dem Blut hebt die Hemmung auf.) Gibt man nun zu dieser Bakterienkultur einen Tropfen Blut der getesteten Person, so zeigt einWachstum der Bakterien im Bereich des Bluttropfens das Vorhandensein von Phenylalanin an. Bei positivem Testergebnis ist die getestete Person heterozygoter Träger des rezessiven Gens für Phenylketonurie.

Stammbaumanalyse:
Stammbaumanalysen beim Menschen sind nur dann sinnvoll, wenn die Erbleiden monogen bedingt sind, d.h. nur durch ein einziges Gen hervorgerufen werden und die Gene eine fast völlige Penetranz (Ausprägungsgrad im Phänotyp) besitzen. Nur dann finden auch beim Menschen die Mendelschen Regeln Anwendung, ohne die Voraussagen über die Wahrscheinlichkeit des Auftretens von Erbkrankheiten nicht gemacht werden können.
Etwa 1% der Neugeborenen leiden an einem monogenen Defekt. Der Defekt kann Gene betreffen, die dominant oder rezessiv und auf den Autosomen oder dem X-Chromosom lokalisiert sind.

1.4 Eugenische Aspekte und begrenzte Behandlungsmöglichkeit von Erbleiden

- Ziel der Eugenik: 1.) Ausbreitung von Krankheitsauslösenden Genen zu verhindern oder zumindest einzuschränken
2.) bestimmte, positive Genkonstellationen zu fördern

- In Form von Rassenhygiene hat die Eugenik während der Zeit des Nationalsozialismus traurige
Berühmtheit erlangt: 1.) Durch die Förderungvon erbgesundem Nachwuchs in der Aktion
"Lebensborn"
2.) Durch Ausmerzung erbgeschädigter oder geistig behinderter Menschen.
Diese wurde von den Nationalsozialisten zur Tarnung ihrer Morde als
Euthanasie (schöner Tod) umschrieben.

- Im Bereich der präventiven Eugenik werden heute folgende Maßnahmen angewandt:
- genetische Familienberatung
- Eheverbot (unter Blutsverwandten 1.Grades)
- Freiwillige oder gesetzlich festgelegte Sterilisation (in einigen Staaten der USA)
- Mutationsprophylaxe (Untersuchung von Nahrungsmitteln, Medikamenten,
Kosmetika sowie chemischen Substanzen in Stoffen im Hinblick auf mutagene Wirkung; Schutz vor mutationsauslösender Strahlung)
- trotz aller heute angewandten präventiven eugenischen Maßnahmen gelingt es nicht, eine
Verschlechterung des menschlichen Genpools zu verhindern.

Erklärung:
1.) durch med. Forschung wird der Selektionsdruck beim Menschen zunehmend verringert
2.) gleichzeitig wird die Mutationsrate in letzter Zeit immer mehr erhöht

Behandlung:
- gewaltige Fortschritte in der Medizin haben bewirkt, daß Menschen mit Krankheiten oder Erbleiden
das Fortpflanzungsalter erreichen, die eigentlich früher vor Eintritt in die Geschlechtsreife getorben
weitere Verbreitung von defekten Genen
- um eine Erbkrankheit erfolgreich behandeln zu können, muß die Krankheit schon im Säuglingsalter
erkannt und mit der Behandlung begonnen werden, sonnst haben eventuelle Maßnahmen keinen
Effekt mehr

Ausbreitung von Erbkrankheiten:
- die Zunahme von Krankheiten und Erbleiden spielt für die genetische Zukunft des Menschen keine
entscheidene Rolle: Berechnungen zufolge dauert es ein - bis zweitausend Jahre, bis der Anstieg
einer rezessiven Erbkrankheit zum ernsten Problem wird
- bis dahin ist zu erwarten, daß innerhalb eines so großen Zeitraumes auch entsprechende
Heilungschancen für Erbkrankheiten gefunden werden
- wesentlich problematischer ist die Erhöhung der Mutationsrate durch neue Umweltgifte. Dazu
zählen: - die in Auto - und Industrieabgase enthaltenen Stickstoffoxide, zwei hochwirksame
mutagene Agenzien (Auslöser).
- Hoffnung, daß man genetisch bedingte Krankheiten direkt an der Wurzel (in den Genen selbst) zu
heilen, hat sich bis heute nicht erfüllt
- gezielte Veränderungen des Erbguts beim Menschen ist zur Zeit noch nicht möglich
=> es können nur die Symptome einiger Erbleiden geheilt oder behandelt werden (Diabetes;
Phenylketonurie)

1.5 Nachwort

- Der Mensch wurde im Laufe von zwei Millionen Jahren durch Mutationen und Selektionen sehr gut
an seine Umwelt angepaßt
- neue Mutationen wirken sich daher fast immer nachteilig aus
- Einsatz und Verwendung unzähliger synthetisch gewonnener chemischer Stoffe und die steigende
Umweltbelastung führen zur Zunahme mutationsauslösender Substanzen
=> Erhöhung der Mutationsrate bewirkt daher zwangsläufige eine Verschlechterung des
menschlichen Genpools.
- die genetische Familienberatung trägt dazu bei, die Verschlechterung des Genpools zu
verlangsamen
- sie wird aber nicht hauptsächlich deshalb durchgeführt, sondern um persönliches, menschliches Leid
zu verhindern oder zu vermindern

Erläuterungen zur Folie:

1.) Gesunde Eltern haben bereits ein erbkrankes Kind
2.) Ein Elternteil hat selbst eine Erbkrankheit
3.) Ein Verwandter hat eine Erbkrankheit
4.) Die werdende Mutter ist über 35 Jahre alt
5.) Eine Frau hatte schon 2 - 3 Fehlgeburten
6.) Verwandtschaftsverhältnis der Ehepartner
7.) Mögliche umweltbedingte Schädigung des Embryos